Wissenschaftler identifizieren beteiligte Gen-Variante

Wissenschaftler der Universität zu Köln / Uniklinik Köln haben im Rahmen einer internationalen Kooperation gemeinsam mit Forschern u. a. des Wellcome Trust Sanger Institute, der Schmerzklinik Kiel, der Ludwig-Maximilians-Universität München und des Leiden University Medical Center einen ersten genetischen Risikofaktor identifiziert, der mit der Migräne mit und ohne Aura in Zusammenhang steht. Sie ermöglichen damit neue Einblicke in die Ursachen dieser häufigen Formen der Migräne.
In der Studie wurde das Genmaterial von mehr als 50.000 Menschen untersucht. Die Wissenschaftler hoffen nun, dass das Forschungsergebnis den Weg für neue Therapien ebnet. Finanziell wurden die Kölner Wissenschaftler dabei im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN-plus) und durch das Zentrum für Molekulare Medizin Köln unterstützt. …

Wissenschaftler des Paul-Flechsig-Instituts für Hirnforschung, Abteilung Molekulare und zelluläre Mechanismen der Neurodegeneration, der Universität Leipzig haben Hinweise darauf gefunden, dass die degenerative Alzheimersche Krankheit Folge einer Hirnentwicklungsstörung ist. »Alzheimer scheint in der Tat angeboren zu sein«, umreißt Prof. Dr. Thomas Arendt jüngste Forschungsergebnisse, die jetzt in der Fachzeitschrift The American Journal of Pathology beschrieben wurden.
Laut Arendt sind so genannte hyperploide Neuronen dafür verantwortlich, dass bei Alzheimer-Patienten Hirnzellen in großer Zahl absterben. …

Neue Ansätze zur Therapie genetisch bedingter Blindheit

München, 15.07.2010 – Die Achromatopsie ist eine erblich bedingte und bislang unheilbare Augenkrankheit. Die Betroffenen nehmen Farben nicht wahr, haben eine sehr geringe Sehschärfe und leiden unter erhöhter Lichtempfindlichkeit sowie Augenzittern. Einem Forscherteam um den LMU-Pharmakologen Professor Martin Biel und Professor Mathias Seeliger vom Universitätsklinikum Tübingen ist es im Tiermodell erstmals gelungen, die Sehfähigkeit bei Achromatospie wiederherzustellen. Das schwere Augenleiden beruht auf einem genetischen Defekt, der letztlich zu einem Ausfall der Zapfen führt. Die Zapfen sind ein Typ von Lichtrezeptor in der Netzhaut des Auges. „Noch können wir nicht beurteilen, ob entsprechende Behandlungsansätze langfristig auch beim Menschen erfolgreich sein werden“, sagt Biel. »Unsere Ergebnisse haben jedoch ohne Zweifel großes Potential für die Behandlung genetischer Formen der Blindheit beim Menschen.« (Molecular Therapy online, 13. Juli 2010)

Die Netzhaut des Auges enthält zwei Arten von Lichtrezeptoren: Die besonders lichtempfindlichen Stäbchen können keine Farben unterscheiden, erlauben aber das Sehen im Dämmerlicht und in der Dunkelheit. Die Zapfen dagegen ermöglichen das Farbsehen sowie das scharfe Sehen bei Tageslicht. Von ihnen gibt es drei Typen mit unterschiedlicher Empfindlichkeit für verschiedene Wellenlängen des Lichts. Menschen mit Achromatopsie besitzen von Geburt an keine funktionsfähigen Zapfen. Sie können daher …

Die zellulären Mechanismen schwerer Neurodegeneratonen

Ein Forscherteam um Professor Christian Haass und Dr. Dorothee Dormann, LMU München und Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), konnte erstmals zelluläre Mechanismen identifizieren, die zu einer Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) oder zu einer Frontotemporalen Demenz (FTD) führen. ALS ist eine schwere Erkrankung des Nervensystems mit zunehmender Muskelschwäche und Lähmungen, während das Absterben von Nervenzellen im Stirnhirn bei Patienten mit FTD Veränderungen der Persönlichkeit sowie Sprach- und Gedächtnisstörungen verursacht.

Eines aber ist beiden Erkrankungen gemein: Proteine, die normalerweise wichtige Aufgaben im Zellkern erfüllen, sammeln sich im Zellkörper an – und führen dort zu krankhaften Ablagerungen. Das Team um Haass konnten zeigen, dass bereits bekannte genetische Mutationen die »Adressaufkleber« der Proteine gewissermaßen unleserlich machen, so dass die Moleküle am falschen Bestimmungsort ankommen. »Diese Ergebnisse tragen wesentlich dazu bei, die Entstehungsmechanismen der ALS wie auch der Frontotemporalen Demenz besser zu verstehen«, sagt Haas. Nun wollen die Forscher untersuchen, ob die typischen Krankheitssymptome durch die Ablagerungen im Zellkörper oder aber durch den Funktionsverlust der Proteine im Zellkern entstehen. …